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Te contamos una historia. Imaginate un pueblo de la Inglaterra del 1800 en medio de una tormenta. La lluvia azotaba las casas y las calles eran ríos de barro en el pueblo de Torpoint, en Cornualles. Un joven llamado John Langdon Down tuvo que refugiarse, a raíz de esa tormenta, en un cobertizo donde encontró a una niña que él describiría luego como una “persona de mente débil”. Down, que quedó impactado por cómo ayudar a esa pequeña, se cuestionó qué hacer por ella y eso lo llevó a estudiar Medicina; tras terminar la carrera, se incorporó como director médico al asilo Earlswood, en el condado de Surrey y allí fue donde describiría los primeros casos de un trastorno que sería conocido décadas después como síndrome de Down, en honor a su descubridor.

El británico fue el primero, pero no el único, en estudiar una discapacidad intelectual que afecta a una de cada mil personas, según los datos de Naciones Unidas. Casi un siglo después de sus hallazgos, las investigaciones en Genética permitieron determinar la existencia de 46 cromosomas en las células humanas. Las personas con síndrome de Down, sin embargo, presentaban un cromosoma 21 extra.

En la actualidad se sabe que la mayoría de los casos de síndrome de Down ocurren por la llamada trisomía en el cromosoma 21, es decir, por la existencia de una copia adicional de este cromosoma. Pero no es la única causa posible de esta condición, aunque sea la más habitual y conocida. Las investigaciones han probado que el síndrome de Down también puede ocurrir cuando una parte del cromosoma 21 se pega a otra —normalmente los cromosomas 14 o 15, según explican en Nature—; y, en algunos casos minoritarios por translocación y tiene que ver con un tema hereditario.

El doctor Eduardo Moreno Vivot, reconocido pediatra y asesor de la Asociación de Síndrome de Down de la República Argentina (ASDRA) es uno de los especialistas que más ha hecho por la inclusión de las personas con Down.

“No es una enfermedad, es una condición”, arranca diciendo en una entrevista a través de ASDRA, este médico que ha tratado a miles de familias con sus pequeños y los ha visto crecer a lo largo de los años. Su mirada sobre las personas con el síndrome es clara y natural, y nos lleva a cuestionarnos si no estamos aún fallando como sociedad en la aceptación de niños y adultos con Down.

“Todo ha cambiado. En la década del 40’ la sobrevida de una persona con el síndrome era de 14 años”, indica Moreno Vivot. Y añade que hoy en día esto ya no es así “en principio por el acceso a salud y mejor calidad de vida; y luego porque hoy se opera a la mayoría de los chicos con síndrome de down, ya que generalmente tienen una cardiopatía congénita”. También explica que antes (décadas atrás) no sólo no existía esta posibilidad de cirugía sino que además no se trataba el hipotiroidismo -uno de los problemas de salud más acuciantes que conlleva el síndrome- ni tampoco había contención psicológica del niño o de la familia como ahora.

“La mirada cambió”, dice Moreno Vivot y, como en tantas otras cosas, tiene razón. Las personas con síndrome de Down tienen derechos como cualquier otra: a cuidados de salud, educación, a llevar una vida normal, a realizar deportes y, en definitiva, a intentar ser autónomos que es el objetivo final cuando crecen.

Ante la pregunta que se hacen todos los padres o quienes quieren serlo sobre si cualquier familia puede tener un niño down, Moreno Vivot indica que es así. Por ello, la diferencia está en cómo crecemos como sociedad para mirarnos cada vez mejor e integrar a aquellos que hoy consideramos como “diferentes”.

“Un niño o adulto con Down no sufre, no tiene dolores más que la mayoría, pero sí les pasa que notan el rechazo de la sociedad y sufren si no se les da su lugar”, explica este pediatra en esta semana tan especial, en que el mundo visibiliza la condición de las personas con Down para incluirlas mejor.

Por ejemplo, en torno a la eterna discusión de si los chicos down están mejor en una escuela especial o en las escuelas normales, este asesor de ASDRA da su punto de vista.

En primer lugar explica que todo tiene que ver con la sociedad y cómo se plantean las cosas. Por ejemplo, en Italia no hay escuelas especiales y los niños con Down concurren junto con el resto de los chicos a los establecimientos normales.

“En Argentina, todos tenemos derecho a la educación pero sí sabemos que los niños y adolescentes down tienen capacidades especiales. Por ejemplo, un niño down es más visual que auditivo; más concreto que abstracto; eso hace que debamos enseñarle de determinadas maneras que le permitirán entender y aprender mejor”, resuelve este pediatra.

Por otro lado, indica que desde su punto de vista quienes no estamos preparados para la forma de expresión y de aprendizaje de una persona con Down somos nosotros. O sea, el resto de la sociedad. “Desde este punto de vista creo que los maestros comunes tampoco y por ello creo que una maestra especial va a encontrar siempre la mejor manera de llegar a ellos. Esto, además de un derecho, es una virtud”, expresa Moreno Vivot.

¿Qué les dice a los padres que tienen un niño con síndrome de down?, le consultaron al Dr. Moreno Vivot. “Primero, que los felicito… porque son papás. Segundo les pregunto el nombre de su hijo, porque somos personas y todos somos únicos y especiales. Y en tercer lugar, los escucho… Tenemos dos oídos, para escuchar más, y una boca para decir lo necesario. A estas familias y a estos niños sólo hay que saber escucharlos”, cierra.

El rol del Hospital Santa Isabel de Hungría

La Dra. Claudia Barada Jefe del Servicio de Clínica, nos cuenta que el Hospital tiene el  compromiso de asesorar y acompañar desde un primer momento a las familias y personas con Síndrome Down. Para esto, se trabaja en forma coordinada con múltiples especialidades médicas que al estar todas en mismo lugar simplifican la atención, contención y acompañamiento de las familias y personas con síndrome down.

La Dra. Barada nos cuenta que al contar con el servicio de Genética Clínica, liderado por la Dra. Viviana Armentano, es posible asesorar a las familias desde el primer momento, confeccionando una historía con estudios específicos para un diagnóstico preciso a lo largo del tiempo. Del mismo modo,  en estas consultas, no solo se brinda infromación sobre el síndrome de Down sino que también el médico genetista puede solicitar estudios a padres y hermanos para ver cuáles son las posibilidades de que el síndrome recurra en la familia.

El médico genetista podrá formular guías para prevenir las posibles complicaciones clínicas del síndrome derivándolos a las distintas áreas con las que cuenta el hospital para su correcta atención.

Para finalizar, la Dra Barada sostiene que el Hospital está preparado para acompañar en todas las etapas de la vida: “desde el momento de nacimiento hasta la edad adulta, contamos con profesionales en el área de psicología para ayudar en el proceso de adaptación en las distintas etapas de vida según los requerimientos. Al nacer y en la niñez necesitará controles periódicos, estudios cardiológicos, oftalmológicos, exámenes auditivos, controles hormonales (hormonas tiroideas), y estudios comunes en sangre (hemograma). En la medida que se vaya desarrollando necesitará consulta odontológica, exploración neurológica y estudio de columna cervical. En la pubertad y edad adulta cuenta con el apoyo del servicio de ginecología, urología y clínica médica para controles periódicos. Todos estos servicios médicos, están disponibles en nuestro Hospital. 

Para más información o solicitar una consulta específica podés comunicarte al 0810-999-2000