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Este jueves 21 es el día mundial del síndrome Down, y como todos los años, se celebra con el objetivo de generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión. Se trata de recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades.

Desde el Hospital nos sumamos a esta difusión, y aportando también la importancia de considerar el asesoramiento genético y la detección temprana del trastorno. Viviana Armentano (MAT. 6870), de nuestro staff de Genética Clínica, nos cuenta que  “El asesoramiento genético consiste en consultar con un médico genetista, el cual realizará una historia clínica y solicitará los exámenes adecuados para el correcto diagnóstico. Se explica el origen del síndrome y se estudia a padres y hermanos en edad reproductiva cuando quieren conocer las probabilidades de una recurrencia del trastorno en la familia. La detección temprana y, luego, la estimulación, contención y tratamiento adecuado de las posibles complicaciones pueden asegurar una excelente calidad de vida”.

El síndrome de Down es una condición genética que se produce porque hay un cromosoma 21 de más. Con los avances de la ciencia, hoy en día se puede detectar desde el embarazo: “En las células de todo cuerpo existen 46 cromosomas y en las células sexuales, 23. La forma más frecuente en la que aparece el síndrome es cuando una de esas dos células tiene un cromosoma demás, y ese cromosoma es el 21, aparece el trastorno”, explicó la doctora.

Al nacer y en la niñez, un pequeño con el trastorno necesitará controles periódicos, estudios cardiológicos, oftalmológicos, exámenes auditivos, controles hormonales (hormonas tiroideas) y estudios comunes en sangre (hemograma). En la medida que se vaya desarrollando necesitará realizar consultas odontológicas, exploraciones neurológicas y estudios de columna cervical. Y, finalmente, en la pubertad y en la edad adulta contará con el apoyo del servicio de ginecología, urología y clínica médica para controles periódicos. Nuestro Hospital brinda todo ese acompañamiento con los profesionales necesarios y con psicólogos, según los requerimientos.

Para turnos, dudas y consultas, llamar al 0810-999-2000.

Producción Periodística: Diario Salud