Todos los 21 de Septiembre, se conmemora el día La Enfermedad de Alzheimer. Esta es la forma más común de demencia que se presenta en adultos mayores. Descripta por primera vez en el año 1901 por el médico Psiquiatra Alois Alzheimer, luego de evaluar durante un período de 5 años a un paciente nombrado como Augusto D., de 51 años, y que presentaba trastornos en memoria de corto plazo y problemas de conducta. Esta enfermedad se caracteriza por un lento y progresivo deterioro en las funciones cognitivas, así como también alteraciones en la conducta. Las funciones cognitivas son el resultado de procesos cerebrales superiores y abarcan la atención, memorias en sus diferentes formas, orientación, lenguaje, etc. En el Alzheimer, resalta la disfunción de la memoria episódica, como la más afectada desde que la enfermedad empieza a demostrar sus síntomas, aunque con el tiempo, y en forma lentamente progresiva se afectan otras funciones como la orientación visual-espacial, capacidad para encontrar el nombre de los objetos y personas, etc. De esta manera se convierte en una enfermedad, progresiva, crónica y discapacitante. Los cambios microscópicos cerebrales que producirán el Alzheimer, comienzan a aparecer entre 20 y 30 años antes de que el paciente consulte a su médico por los síntomas/signos de la enfermedad.-----
En el año 2000 se estimó que 4.5 millones de personas padecían de Alzheimer en los Estados Unidos. Se estima que para el año 2050 serán más de 14 millones. El número de pacientes afectados es dependiente de la edad, duplicándose su incidencia cada 5 años luego de los 65. La edad es el principal factor de riesgo, aunque existen otros importantes como la genética colesterol elevado, insulina elevada, obesidad, hipertensión arterial, apneas obstructivas del sueño, depresión, traumatismos craneales repetidos, Sindrome de Down.
Respecto a los genes que predisponen a padecer la enfermedad, es importante recordar que en general no es un enfermedad hereditaria, pero que sí existen genes que predisponen a padecerla, y que en el 20% de los pacientes, se puede encontrar la variante de un gen, que se denomina APOE (por apolipoproteína E, un tipo de lípido o grasa que se encuentra en sangre) que puede estar fuertemente asociada a padecer la enfermedad. Sólo 2 de cada 100 pacientes que padecen de EA la enfermedad es producida casi exclusivamente por la herencia. En menos del 5% de las personas que padecen de EA, esta se denomina Enfermedad de Alzheimer Familiar y mayormente se manifiesta en la cuarta década de la vida, existiendo otros genes de predisposición (Proteína Precursora de Amiloide o APP, Presenilina 1, Presenilina 2).
Los test para identificar genes de la Enfermedad de Alzheimer no están recomendados actualmente en la práctica de rutina para diagnóstico, o para predecir la Enfermedad, ya que tener estos genes no es causa suficiente, ni necesario para causa Alzheimer.
Se han identificado algunos modificadores ambientales del riesgo a padecerla. Esto significa que podríamos disminuir nuestra chance de padecerla, si los modificamos o controlamos: disminuir ingesta de grasas saturadas y aumentar la de grasas insaturadas, detectar y tratar la depresión, realizar ejercicio físico e intelectual, realizar actividades sociales, evitar la ingesta excesiva de bebidas alcohólicas. Respecto a la suplementación con vitaminas C, E, B6, B12 y ácido fólico, no existen datos científicos que respalden su utilidad.
Si bien no existe, en la actualidad, un tratamiento que detenga la enfermedad y retrograde los síntomas, se realizan continuamente numerosas investigaciones orientadas a detectar la totalidad de los factores que producen la enfermedad, así como sus mecanismos exactos, formas de prevenirla y tratarla. Algunos ejemplos de esto es el reciente descubrimiento de un gen que protege contra la enfermedad (gen RAB10), una medicación (Aducanumab) que removería las placas amiloides (acúmulos de proteínas anómalas que se acumulan entre las neuronas y estarían asociadas a los síntomas) y programas de ejercicios físicos y cognitivos que retrasarían tanto la aparición, como la velocidad de progresión de los síntomas de la enfermedad. Cabe destacar que las nombradas son investigaciones aun en curso.
Nuestro Hospital cuenta con un equipo de profesionales y equipamiento óptimos para el abordaje de pacientes con sospecha de padecer un trastorno en sus funciones cognitivas, como la EA u otros tipos de demencias. Contamos con equipo de neurólogos y neuro psicóloga, que son los pilares fundamentales para el diagnóstico clínico, además de un equipo de Resonancia Magnética de Alto campo (3 Teslas) el cual permite visualizar cambios cerebrales típicos de esta enfermedad, con una alta definición.
Dr. Marcos E. Graña
Jefe Servicio de Neurología del HSIH